تُعتبر الأمراض الوراثية النادرة من الظواهر الطبية التي قد تطرأ عند توريث جينات غير طبيعية أو عند حدوث اختلال أو طفرة في جين معين، والذي يكون قد تم نقله من أحد الأبوين أو كليهما.

يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى نوعين: الأول هو الأمراض المعروفة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي، والثاني هو الأمراض النادرة التي لا تتواجد بكثرة بين السكان في جميع أنحاء العالم.

ما هي الأمراض النادرة

يتم تعريف المرض بأنه نادر عندما يصيب شخص واحد من بين ألفي شخص. وتجدر الإشارة إلى أن العديد من هذه الأمراض النادرة تعتبر وراثية، ويمكن اكتشافها منذ الولادة، في حين أن بعض الأمراض الوراثية قد لا تُكتشف إلا بعد فترة زمنية.

تعتبر الأمراض النادرة تحديًا صحيًا، حيث أن تأثيراتها الثقيلية على الأفراد والمجتمعات كبيرة، مما يستدعي تركيز جهود الصحة العامة على هذه الحالات.

ما هي مواصفات وأعراض الأمراض النادرة

عادةً ما تكون الأمراض النادرة مزمنة، وتزداد حدتها تدريجياً مع مرور الوقت، مما يعرض المرضى لانتكاسات صحية مستمرة. وغالبًا ما تؤثر هذه الأمراض على جودة حياة المصابين، حيث تتسبب في فقدان الاستقلالية والإعاقة في الحركة.

تسبب هذه الأمراض الألم ليس فقط للمصابين، ولكن لأسرهم والأشخاص المحيطين بهم أيضًا. علاوة على ذلك، لا يوجد حتى الآن علاج فعّال لمعظم هذه الأمراض، ويُقدر عددها بين 6000 إلى 8000 نوع من الأمراض غير التقليدية.

وقد أظهرت الدراسات أن حوالي 75% من الأطفال المتأثرين يعانون من الأمراض النادرة، حيث تصل نسبة الوفيات بينهم قبل الخامسة من العمر إلى 30%. والأدلة تشير إلى أن 80% من الأسباب تعود إلى العوامل الوراثية، بينما يمكن أن تعود الأسباب الأخرى إلى العدوى، الحساسية، أو بعض العوامل البيئية.

ما هي أسماء الأمراض النادرة

توجد أنماط متعددة من الأمراض النادرة وغير الشائعة، بما في ذلك الأمراض النفسية وأمراض القلب والأوعية الدموية، بالإضافة إلى الأمراض المتعلقة بالكروموسومات والأمراض الجلدية والعدائية، وبعض الأمراض المرتبطة بالغدد الصماء والجهاز البولي والعظام. تشمل بعض الأمراض النادرة مثل الهيموفيليا واللينو، التي غالبًا ما تكون معروفة على نطاق واسع، في حين أن الأمراض الأخرى تُنسب إلى الطبيب الذي اكتشف المرض أو إلى المصاب الأول أو حتى إلى المستشفى التي شهدت ظهور المرض.

ومن الأمثلة على الأمراض الوراثية النادرة ما يلي:

مرض متلازمة الرجل المستذئب

• يعد هذا المرض نادرًا، حيث يتسبب في نمو الشعر بشكل مفرط في مناطق متعددة من الجسم مثل الوجه واليدين والقدمين.
• قد يصاحب هذا المرض أعراض أخرى مثل الصرع والتشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم.

مرض بروجيريا أو متلازمة مصاص الدماء

• يعتبر من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم في تصنيع الهيم بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل حساسية البشرة تجاه الشمس.
• تشمل الأعراض الأخرى تغير لون البول إلى الأحمر أو الأرجواني، بالإضافة إلى انكماش اللثة، مما يؤدي إلى بروز الأسنان.
• يعاني المصابون أيضًا من آلام وتشنجات في البطن، وآلام في الجهاز العضلي والعصبي، فضلاً عن تلف الأعصاب.

مرض متلازمة يونتان

• يعد من الأمراض الوراثية النادرة التي لم يتم التعرف عليها إلا مؤخرًا، من خلال أسرة مقيمة في قرية صغيرة قريبة من إسكندرون.
• من أعراضه المشي على الأربعة، فضلاً عن الخلل في الذكاء والتحدث بطريقة ابتدائية.

مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي

• يعتبر من الأمراض الجلدية الوراثية النادرة، حيث يغطي الجسم بآفات تشبه الجروح بشكل كبير.
• يؤدي إلى زيادة تعرض الشخص للإصابة بالعدوى الناتجة عن فيروس الورم الحليمي البشري.

خلل التليف التعظمي

• هذا المرض نادر وراثي، يحدث نتيجة اختلال في الجين المسؤول عن تكوين العظام.
• ينتج عنه نمو غير طبيعي للعظام خارج حدود الهيكل العظمي، مما يؤثر على الأنسجة الضامة والأوتار.

هل الأمراض النادرة تتوفر لها علاج؟

حتى الآن، لم يتم اكتشاف علاجات فعالة للعديد من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب البشر. كما لم يتم تحليل العديد منها بدقة في الأبحاث الطبية، مما يقلل من فرص الحصول على رعاية صحية مناسبة.

التحديات المرتبطة بالأمراض الوراثية النادرة

يواجه المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض مجموعة من التحديات، بما في ذلك:

• صعوبة التشخيص السليم للمرض.
• تأخر اكتشاف المرض.
• قلة المعرفة عن المعلومات الطبية حول الأمراض النادرة.
• الافتقار إلى الخيارات العلاجية المتاحة حاليًا.
• ارتفاع تكاليف العلاج مقارنةً بالأمراض الأخرى الشائعة.
• يمكن أن يؤثر المرض النادر سلبًا على المريض وعائلته.

نصائح للتقليل من تأثير الأمراض النادرة

1. إنشاء برامج شاملة تغطي جميع الأمراض النادرة.
2. تحسين سياسات الصحة العامة.
3. تعزيز التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
4. تحسين طرق التشخيص والعلاج الحديثة.
5. تقديم الدعم المناسب للمرضى وعائلاتهم.

تابع أيضًا: